 |
REYKJAVIK, Iceland, 14 September 2023 — Para saintis di deCODE genetics, anak syarikat Amgen, dan rakan sekerja mereka dari sistem penjagaan kesihatan Iceland dan The University of Copenhagen, pada hari ini menerbitkan satu kajian dalam jurnal Cell bertajuk “Kesan kompleks varian dalam genom dengan satu sama lain dan dengan persekitaran untuk mempengaruhi risiko penyakit kardiovaskular”.
Audunn S. Snaebjarnarson, Daniel F. Gudbjartsson dan Kari Stefansson, para saintis di deCODE genetics dan pengarang kertas ini.
Kerja yang digambarkan dalam kertas ini adalah berdasarkan mencari varian dalam genom yang dikaitkan dengan varians dalam sifat kuantitatif dan andaian bahawa varian tersebut mesti berinteraksi sama ada dengan varian lain atau komponen persekitaran.
Ia sudah mantap bahawa kolesterol “buruk” (juga dipanggil kolesterol bukan-HDL dan kolesterol LDL) secara langsung menyumbang kepada perkembangan penyakit kardiovaskular.
Persekitaran dan genom kedua-duanya mempengaruhi kolesterol buruk dan akibatnya kesihatan kardiovaskular. Pengaruh ini boleh kompleks dan saling berkaitan. Sebagai contoh, meminum alkohol cenderung untuk meningkatkan kolesterol buruk, tetapi kajian menunjukkan bahawa pembawa varian urutan tertentu yang diketahui memperlahankan metabolisme alkohol dilindungi daripada kesan negatif penggunaan alkohol pada penyakit arteri koronari. Pembawa varian urutan tertentu yang dikaitkan dengan lemak hati lebih mudah terdedah kepada peningkatan kolesterol buruk apabila mengambil ikan berminyak berbanding bukan pembawa.
Begitu juga, pengarang menunjukkan bahawa varian dalam genom berinteraksi antara satu sama lain untuk mempengaruhi tahap kolesterol. Kajian ini menunjukkan bahawa homozigot alel APOE2 yang melindungi terhadap risiko penyakit Alzheimer berkemungkinan mempunyai tahap tinggi kolesterol buruk (kolesterol bukan-HDL) seperti bukan pembawa, tetapi mempunyai jauh lebih sedikit zarah membawa kolesterol (ApoB). Homozigot ini berisiko sama untuk membangunkan penyakit arteri koronari seperti bukan pembawa, menunjukkan bahawa jumlah kolesterol buruk dan bukannya bilangan zarah kolesterol buruk yang membawa risiko penyakit. Selanjutnya, pengarang menunjukkan bahawa status pengekresian kumpulan darah mempengaruhi tahap kolesterol dan risiko penyakit kardiovaskular dalam kalangan individu yang bukan dalam kumpulan darah A1, tetapi tiada pengaruh dalam kalangan mereka dalam kumpulan darah A1.
Contoh-contoh ini menonjolkan cara kompleks dan menarik di mana genom dan persekitaran berinteraksi untuk mempengaruhi kesihatan dan menunjukkan bahawa pelbagai model diperlukan untuk pemahaman komprehensif tentang genetik penyakit manusia.
Berpusat di Reykjavik, Iceland, deCODE adalah pemimpin global dalam menganalisis dan memahami genom manusia. Menggunakan kepakaran dan sumber populasi uniknya, deCODE telah menemui faktor risiko genetik untuk berdozen penyakit biasa. Tujuan memahami genetik penyakit adalah untuk menggunakan maklumat itu untuk mencipta cara baru mendiagnosis, merawat dan mencegah penyakit. deCODE adalah anak syarikat milik penuh Amgen (NASDAQ: AMGN).
Media Contact:
Thora Kristin Asgeirsdottir,
thora.asgeirsdottir@decode.is
00354 894 1909